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1. De Fonzo V, Aluffi-Pentini F, Bersani E, Parisi V Un nuovo algoritmo per la ricerca di tandem repeat nel genoma Meeting: BIOCOMP 2000 - Year: 2000 Full text in a new tab Topic: Abstract: Il nostro gruppo si occupa da anni di studiare teoricamente i fenomeni legati a VNTR (variable number of tandem repeat); i risultati delle ricerche condotte ci hanno portato ad introdurre il concetto di "genetica dinamica" - "dynamical genetics" mutuato da Goldschmidt (1938) - per spiegare l'insorgenza di varie malattie e piu' in generale vari fenomeni legati alla dinamica del DNA [De Fonzo et al, 2000]. In particolare, rientrano nella genetica dinamica, oltre alle note malattie dovute a espansione di triplette (ad es. morbo di Huntington e sindrome da cromosoma X fragile [Sutherland & Richards, 1995]), anche altre dovute a non triplette (ad es. il diabete mellito e l'epilessia mioclonica [Virtaneva et al, 1997]) e fondamentali fenomeni quali i tumori, l'apoptosi e l'integrazione virale. Abbiamo, quindi, implementato un programma di bioinformatica in grado di identificare i TR (tandem repeat) e di rappresentarli in una maniera facilmente leggibile. In un articolo [De Fonzo et al, 1998] abbiamo introdotto i primi accenni di genetica dinamica e descritto una versione preliminare dell'algoritmo utilizzato basato su quelli noti di Needleman & Wunsch (1970) e Smith and Waterman (1981), a loro volta basati sulla programmazione dinamica (Bellman, 1957). Inoltre, abbiamo stabilito un criterio obiettivo per assegnare i punteggi di somiglianza tra le basi confrontate tra una ripetizione e l'altra. L'algoritmo e' stato implementato in linguaggio C e il software e' stato a lungo testato, con risultati soddisfacenti, su tutte le sequenze contenenti VNTR associate a malattie umane, disponibili nella banca dati GenBank. Stiamo per pubblicare una versione migliorata, che fornisce anche il consenso (limitazione principale del precedente) e in seguito produrremo una versione piu' potente in grado anche di ricostruire la storia delle successive mutazioni. |